POLA-POLA HEREDITAS

POLA-POLA HEREDITAS

Standar Kompetensi:

menerapkan prinsip hereditas dalam mekanisme pewarisan sifat.

A.      Pola-Pola Hereditas

1.       Pewarisan Sifat

a.       Genetika adalah ilmu mengenai pewarisan sifat-sifat induk pada turunannya.

2.       Istilah dalam Pewarisan Sifat

a.       Parental: induk atau orang tua atau tetua. Parental disingkat P.

b.      Filial: keturunan yang diperoleh sebagai hasil dari perkawinan parental. Keturunan pertama disingkat F₁, keturunan kedua disingkat F₂, keturunan ketiga disingkat F₃, dan seterusnya.

c.       Dominan: sifat yang muncul pada keturunan, yang artinya dalam suatu perkawinan sifat ini dapat mengalahkan sifat pasangannya.

Gen dominan: gen yang dapat mengalahkan atau menutupi gen lain yang merupakan pasangan alelnya dan memakai simbol huruf besar.

d.      Resesif: sifat yang muncul pada keturunan, yang artinya dalam suatu perkawinan sifat ini dapat dikalahkan oleh sifat pasangannya.

Gen resesif: gen yang dikalahkan atau ditutupi oleh gen lain yang merupakan pasangan alelnya dan memakai simbol huruf kecil.

e.      Genotip: susunan genetik suatu sifat yang dikandung suatu individu yang menyebabkan munculnya sifat-sifat pada fenotip.

f.        Fenotip: sifat lahiriah yang merupakan bentuk luar yang dapat dilihat atau diamati.

g.       Alel: anggota pasangan gen yang mempunyai sifat alternatif sesamanya. Gen-gen ini terletak pada lokus yang bersesuaian dari suatu kromosom yang homolog.

h.      Homozigot: pasangan alel dengan gen yang sama, keduanya gen dominan atau resesif.

i.         Heterozigot: pasangan alel dengan gen yang tidak sama, yang satu gen dominan dan lainnya gen resesif.

j.        Pembastaran: perkawinan antara dua individu yang mempunyai sifat beda.

3.       Hukum Mendel

a.       Hukum Mendel I (Hukum Segregasi), menyatakan bahwa ketika berlangsung pembentukan gamet pada individu, akan terjadi pemisahan alel secara bebas. Persilangan monohibrid membuktikan hukum Mendel I. Persilangan monohibrid merupakan persilangan dengan satu sifat beda. Untuk mengetahui keadaan genotip F₁ dapat dilaksanakan:

1)      testcross (uji silang):  mengawinkan individu hasil hibrida (F₁) dengan salah satu induknya yang homozigot resesif. Tujuan uji silang ini untuk mengetahui keadaan genotip suatu individu, apakah homozigot atau heterozigot.

2)      backcross (silang balik): mengawinkan individu hasil hibrida (F₁) dengan salah satu induk, baik induk homozigot dominan ataupun  resesif. Tujuan backcrossadalah untuk mengetahui genotip induknya.

Intermediet: penyilangan dengan satu sifat beda, namun sifat dominan tidak mampu menutupi sifat resesif sehingga muncul sifat diantara keduanya.                  

b.      Hukum Mendel II, menyatakan bahwa pada saat penentuan gamet, gen-gen sealel akan memisah secara bebas dan mengelompok secara bebas pula. Persilangan dihibrid merupakan bukti berlakunya hukum Mendel II. Mendel melanjutkan persilangan, dengan menyilangkan tanaman yang memiliki dua sifat beda (dihibrid), yaitu warna dan bentuk kacang ercis. Dia menyilangkan kacang ercis biji bulat (B) warna kuning (K) dengan kacang ercis biji kisut (b) warna hijau (k). Hasilnya F₁ memiliki fenotip kacang ercis biji bulat warna kuning (100%). Setelah F₁ disilangkan dengan sesamanya menghasilkan keturunan F₂dengan rasio fenotip 9 (bulat kuning) : 3 (bulat hijau) : 3 (kisut kuning) : 1 (kisut hijau).

4.       Penyimpangan Semu Hukum Mendel

Pada persilangan dihibrid pada keturunan ke-2 (F₂) akan mempunyai perbandingan fenotip = 9 : 3 : 3 : 1. Tetapi dalam keadaan tertentu perbandingan fenotip tersebut tidak berlaku. Dari beberapa percobaan, ternyata ada penyimpangan hukum Mendel. Hal itu dapat terjadi karena adanya interaksi antargen, atau suatu gen dipengaruhi oleh gen lain untuk memunculkan sifat tertentu sehingga menyebabkan perbandingan fenotip yang keturunannya menyimpang dari hukum Mendel. Keadaan semacam ini disebutpenyimpangan hukum Mendel.

Jika gen yang berinteraksi dihibrid yang menurut Mendel perbandingan fenotip F₂ adalah 9 : 3 : 3 : 1 dapat menjadi 9 : 3 : 4 (kriptomeri),   9 : 7 (komplementer),  15 : 1 (polimeri) atau 12 : 3 : 1. (epistasis dan hipostasis) daninteraksi gen 9 : 3 : 3 : 1 dengan sifat baru yang berbeda dengan kedua induknya.

5.       Pautan

Merupakan gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama atau dalam satu pasang kromosom homolog. Pautan antara dua macam gen atau lebih akan menghasilkan keturunan dengan perbandingan genotip dan fenotip yang lebih sedikit bila dibandingkan dengan gen-gen yang tidak berpautan. Hal ini disebabkan gamet-gamet yang dihasilkan jumlahnya lebih sedikit.

6.       Pindah Silang (Crossing Over)

Pindah silang diartikan sebagai peristiwa bertukarnya bagian kromosom satu dengan kromosom lainnya yang homolog, atau bagian kromosom lainnya yang tidak homolog.Peristiwa pindah silang terjadi pada pembelahan meiosis profase I, subfase pakiten dan akan berakhir pada metafase I.

Pindah silang akan menghasilkan keturunan yang terdiri atas kombinasi parental (KP) dan rekombinan (RK).

Nilai pindah silang adalah angka yang menunjukkan persentase rekombinasi dari hasil-hasil persilangan. Semakin jauh jarak antarkedua gen, semakin besar kemungkinan terjadinya pindah silang. Nilai pindah silang (NPS) dapat dihitung dengan rumus:

Peta kromosom adalah suatu gambar yang menyatakan jarak gen-gen yang terletak pada lokus yang berderet-deret dalam suatu kromosom. Ukuran yang dipakai untuk menentukan jarak antargen antarlokus disebut unit.

Titik pengukuran jarak antargen dimulai dari sentromer, jika gen a berjarak 12,5 unit, berarti gen A berjarak 12,5 unit dari sentromer. Jika gen B berjarak 15,5 unit, berarti gen B berjarak 15,5 unit dari sentromer. Berdasarkan informasi jarak gen A dan B dari sentromer kita dapat menghitung jarak antara gen A dengan B, yaitu 15,5 – 12,5  = 3 unit.

7.       Penentuan Jenis Kelamin

Penentuan jenis kelamin pada berbagai organisme tidak sama. Beberapa tipe penentuan jenis kelamin yang dikenal adalah sebagai berikut.

a.       Sistem XX – XY

1)      Pada manusia: wanita 44 A + XX atau 22 AA + XX, pria 44 A + XY atau 22 AA + XY

2)      pada Lalat buah:  XX → betina (6 A + XX atau 3 AA + XX), XY → jantan (6 A + XY atau 3 AA + XY)

b.      Sistem XX – XO (pada belalang): XX → betina (22A + XX), XO → jantan (22A + XO).

c.       Sistem ZW – ZZ (pada kupu-kupu, ngengat, ikan, burung): ZW → betina (78 A + ZW), ZZ → jantan (78 A + ZZ).

d.      Sistem ZO – ZZ (pada ayam, itik): ZO → betina (76A + ZO), ZZ → jantan (76A + ZZ).

8.       Pautan Seks

Merupakan peristiwa tergabungnya beberapa sifat pada kromosom seks. Pautan seks dapat terjadi pada kromosom X atau kromosom Y.

Contoh: gen penentu warna mata pada lalat Drosophila terpaut pada kromosom X.

9.       Gen Letal

Merupakan gen yang dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian pada individu yang membawanya.

a.       Gen letal dominan: jika gen dominan dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian. Contoh:

1)      Thallasemia (ThTh) pada manusia;

2)      Tikus bulu kuning (KK);

3)      Ayam Redep (RR);

4)      Ayam tidak berjambul (JJ).

b.      Gen letal resesif: jika gen resesif dalam keadaan homozigot  menyebabkan kematian. Contoh:

1)      Sapi Bulldog (dd);

2)      Sickle cell (ss) pada manusia;

3)      Kelinci Pegler (pp).

B.      Hereditas pada Manusia

1.       Golongan Darah

Golongan darah bersifat menurun (genetis). Golongan darah pada manusia dapat dikelompokkan menjadi 3 kelompok, yaitu:

a.       Sistem ABO ditentukan oleh 3 macam alel, yaitu I^a, I^b, dan I^o;

b.      Sistem Rhesus, ditentukan oleh gen Rh untuk rhesus (+) dan gen rh untuk rhesus (-). Alel Rh bersifat dominan terhadap alel rh;

c.       Sistem MN, ditentukan oleh 2 macam alel, yaitu L^M dan L^N.

2.       Cacat dan Penyakit Menurun pada Manusia

Ciri-ciri penyakit menurun:

a.       tidak menular pada orang lain;

b.      tidak dapat disembuhkan, karena ada kelainan dalam substansi hereditas (gen);

c.       umumnya dikendalikan oleh gen resesif dan hanya muncul pada seseorang yang homozigot resesif.

Cacat dan penyakit menurun pada manusia dapat diwariskan melaui autosom dan ada yang melalui kromosom seks (terpaut seks).

a.       Terpaut Autosom

1)      Albino, disebabkan ketidakmampuan tubuh membentuk enzim pengubah tirosin menjadi pigmen melanin yang dikendalikan oleh gen resesif a. Orang normal memiliki genotip AA dan normal carier Aa. Seorang albino dapat lahir dari pasangan yang keduanya carier.

2)      Polidaktili, merupakan kelainan bawaan dalam autosom yang dibawa oleh gen dominan. Penderita dapat dilahirkan dari pasangan orang tua yang sama-sama polidaktili heterozigot (Pp), atau dari pasangan yang salah satu polidaktili (PP) dan yang lainnya normal (pp).

3)      Brakidaktili, merupakan kelainan yang berupa memendeknya jari-jari akibat ruas-ruas jarinya pendek. Kelainan ini dikendalikan oleh gen dominan (B) yang bersifat letal. Dengan demikian, keadaan dominan homozigot (BB) akan menyebabkan kematian, genotip heterozigot (Bb) akan menyebabkan brakidaktili, dan homozigot resesif (bb) normal.

b.      Terpaut pada Kromosom Seks Manusia

1)      Gen-gen abnormal terpaut kromosom Y (Holadrik) antara lain:

a)      webbed toes, merupakan kelainan sifat yang ditandai dengan pertumbuhan selaput diantara jari-jari, seperti halnya kaki bebek atau kaki katak. Sifat tersebut dikendalikan oleh resesif (wt) sedangkan gen dominan Wt menentukan keadaan normal.

b)      hyserix gravior, merupakan kelainan yang ditandai dengan pertumbuhan rambut yang kasar dan panjang, mirip duri landak. Sifat rambut ini dikendalikan oleh gen resesif (hg). Gen Hg mengekspresikan pertumbuhan rambut normal.

c)       hypertrikosis, merupakan kelainan yang ditandai dengan pertumbuhan rambut yang berlebihan pada tubuh. Sifat ini dikendalikan oleh gen resesif (ht). Gen H menyebabkan keadaan normal.

2)      Gen-gen abnormal terpaut kromosom X antara lain:

a)      Hemofilia, penyakit genetik dimana darah sukar membeku pada saat terjadi luka. Tubuh mengalami kegagalan dalam pembentukan enzimtromboplastin (enzim pembeku darah) sehingga penderita akan sering mengalami pendarahan. Gen ini bersifat resesif yang terkandung dalam kromosom X. Oleh karena itu, genotip penderitanya menjadi X^hX^h (letal), dan X^hY, sementara wanita carier adalah X^HX^h. Wanita hemofilia hanya ada secara teori, sebab akan mati pada saat embrio.     

b)      Buta Warna (Colour Blind), kelainan pada retina mata seseorang, yaitu pada sel kerucutnya tidak peka terhadap cahaya yang berwarna. Jika buta warna dibawa oleh gen resesif cb yang terpaut pada kromosom X, maka penderitanya adalah X^cbX^cb dan X^cbY, sementara X^CBX^cb adalah wanita carier.

c)       Anenamel (Gigi Tak Beremail), kelainan ini dibawa oleh gen yang bersifat dominan pada kromosom X. Gen g menentukan gigi normal, sementara gen G anenamel. Ciri-cirinya antara lain gigi kekurangan lapisan email sehingga giginya berwarna coklat dan lebih cepat rusak. Penderita bergenotip X^GY, X^GX^G, dan X^GX^g. sementara genotip normalnya adalah X^gY dan X^gX^g.

d)       Anodontia, kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif. Ciri-cirinya antara lain tidak memiliki gigi sehingga tampak ompong. Kelainan ini lebih sering dijumpai pada pria sebab seorang pria yang mengandung satu gen a (gen anodontia) sudah menampakkan gejalanya (X^aY), sementara pada wanita baru menampakkan sebagai penderita jika genotipnya X^aX^a.

Contoh Soal dan Penyelesaian

1.       Pada tikus terdapat alela ganda untuk warna bulu:

A^y = gen kuning

A    = gen hitam

a    = gen kelabu

Bila: A^y = dominan terhadap A, dan A = dominan terhadap a, sedangkan homozigot A^ybersifat letal, maka hasil persilangan antara A^yA dengan A^ya akan menghasilkan turunan ….

A.   2 hitam : 1 kelabu

B.    2 kuning : 1 kelabu

C.    3 kuning : 1 hitam

D.   2 kuning : 1 hitam

E.    2 kuning : 1 hitam : 1 kelabu

Penyelesaian

P    :               A^yA        ><           A^ya

G   :               A^y                           A^y

                       A                             a

F    :

Gamet	Ay	A
Ay	Ay Ay	AyA
a	Aya	Aa

Letal             : A^y A^y

Kuning         : A^yA, A^ya

Hitam           : Aa

Perbandingan fenotip =  letal : kuning : hitam = 1 : 2 : 1

Jawab D

Read more ...

STRUKTUR DAN FUNGSI PROTEIN

STRUKTUR DAN FUNGSI PROTEIN

Protein adalah makromolekul yang paling banyak ditemukan di dalam sel makhluk hidup dan merupakan 50 persen atau lebih dari berat kering sel. Protein memiliki jumlah yang sangat bervariasi yang mulai dari struktur maupun fungsinya. Peranan protein diantaranya sebagai katalisator, pendukung, cadangan, sistem imun, alat gerak, sistem transpor, dan respon kimiawi. Protein-protein tersebut merupakan hasil ekspresi dari informasi genetik masing-masing suatu organisme tak terkecuali pada bakteri (Campbell et al., 2009; Lehninger et al., 2004). Protein dan gen memiliki hubungan yang sangat dekat dimana kode genetik berupa DNA dienkripsi dalam bentuk kromosom yang selanjutnya kode genetik tersebut ditranslasikan menjadi protein melalui serangkain mekanisme yang melibatkan RNA dan ribosom (Vo-Dinh, 2005).

 

PENYUSUN PROTEIN

Protein tersusun dari peptida-peptida sehingga membentuk suatu polimer yang disebut polipeptida. Setiap monomernya tersusun atas suatu asam amino. Asam amino adalah molekul organik yang memiliki gugus karboksil dan gugus amino yang mana pada bagian pusat asam amino terdapat suatu atom karbon asimetrik (Gambar 1). Pada keempat pasangannya yang berbeda itu adalah gugus amino, gugus karboksil, atom hidrogen, dan berbagai gugus yang disimbolkan dengan huruf R. Gugus R disebut juga sebagai Rantai samping yang berbeda dengan gugus amino. (Campbell et al., 2009).

 

Gambar 1. Struktur umum asam amino (Lehninger et al., 2004).

 

 

Gambar 2. Level dari struktur protein (Berg et al., 2006).

Asam amino dalam suatu protein memiliki bentuk L, terionisir dalam larutan, dan memiliki bentuk C asimetris kecuali asam amino jenis glisin. Asam amino standar memiliki jumlah sebanyak 20 macam. Dari 20 macam asam amino tersebut terbentuklah suatu rantai polipeptida. Rantai asam amino akan dilipat menjadi bentuk 3 dimensi dan menjadi bentuk protein spesifik yang diperlukan oleh berbagai aktivitas metabolisme atau menjadi komponen suatu sel (Lehninger et al., 2004; Vo-Dinh, 2005). Di dalam protein tersusun 20 macam asam amino yang memiliki karakteristik yang bebeda-beda sehingga dapat dikelompokkan berdasarkan sifat dan ciri rantai sampingnya (gugus R). Pengelompokan tersebut antara lain asam amino bersifat polar (serin, treonin, sistein, asparagin, dan glutamin); non-polar (glisin, alanin, prolin, valin, leusin, isoleusin, dan metionin); gugus aromatik (fenilalanin, tirosin, triptofan); bermuatan positif (lisin, histidin, arginin); dan bermuatan negatif (aspartat dan glutamat). Pengelompokan tersebut didasarkan pada polaritas, ukuran, dan bentuk dari suatu asam amino (Lehninger et al., 2004; Murray et al., 2009).

 

STRUKTUR PROTEIN

Protein yang tersusun dari rantai asam amino akan memiliki berbagai macam struktur yang khas pada masing-masing protein. Karena protein disusun oleh asam amino yang berbeda secara kimiawinya, maka suatu protein akan terangkai melalui ikatan peptida dan bahkan terkadang dihubungkan oleh ikatan sulfida. Selanjutnya protein bisa mengalami pelipatan-pelipatan membentuk struktur yang bermacam-macam. Adapun struktur protein meliputi struktur primer, struktur sekunder, struktur tersier, dan struktur kuartener (Gambar 2).  

 

 Gambar 3. Reaksi pembentukan peptida melalui reaksi dehidrasi (Voet & Judith, 2009).

 

 

 Gambar 4. Struktur primer dari protein (Campbell et al., 2009).

 

Struktur primer merupakan struktur yang sederhana dengan urutan-urutan asam amino yang tersusun secara linear yang mirip seperti tatanan huruf dalam sebuah kata dan tidak terjadi percabangan rantai (Gambar 4). Struktur primer terbentuk melalui ikatan antara gugus α–amino dengan gugus α–karboksil (Gambar 3). Ikatan tersebut dinamakan ikatan peptida atau ikatan amida (Berg et al., 2006; Lodish et al., 2003). Struktur ini dapat menentukan urutan suatu asam amino dari suatu polipeptida (Voet & Judith, 2009). 

 

Struktur sekunder merupakan kombinasi antara struktur primer yang linear distabilkan oleh ikatan hidrogen antara gugus =CO dan =NH di sepanjang tulang belakang polipeptida. Salah satu contoh struktur sekunder adalah α-heliks dan β-pleated (Gambar 5 dan 6). Struktur ini memiliki segmen-segmen dalam polipeptida  yang terlilit atau terlipat secara berulang. (Campbell et al., 2009; Conn, 2008).

Gambar 5. Struktur sekunder α-heliks (Murray et al, 2009).

 

 

 Gambar 6. Struktur sekunder β-pleated (Campbell et al., 2009).

 

 

Struktur α-heliks terbentuk antara masing-masing atom oksigen karbonil pada suatu ikatan peptida dengan hidrogen yang melekat ke gugus amida pada suatu ikatan peptida empat residu asam amino di sepanjang rantai polipeptida (Murray et al, 2009).

 

Pada struktur sekunder β-pleated terbentuk melalui ikatan hidrogen antara daerah linear rantai polipeptida. β-pleated ditemukan dua macam bentuk, yakni antipararel dan pararel (Gambar 7 dan 8). Keduanya berbeda dalam hal pola ikatan hidrogennya. Pada bentuk konformasi antipararel memiliki konformasi ikatan sebesar 7 Å, sementara konformasi pada bentuk pararel lebih pendek yaitu 6,5 Å (Lehninger et al, 2004). Jika ikatan hidrogen ini dapat terbentuk antara dua rantai polipeptida yang terpisah atau antara dua daerah pada sebuah rantai tunggal yang melipat sendiri yang melibatkan empat struktur asam amino, maka dikenal dengan istilah β turn yang ditunjukkan dalam Gambar 9 (Murray et al, 2009).

 

 

 Gambar 7. Bentuk konformasi antipararel (Berg, 2006).

 

 

 Gambar 8. Bentuk konformasi pararel (Berg, 2006).

 

 

Gambar 9. Bentuk konformasi β turn yang melibatkan empat residu asam amino (Lehningeret al., 2004).

 

Struktur tersier dari suatu protein adalah lapisan yang tumpang tindih di atas pola struktur sekunder yang terdiri atas pemutarbalikan tak beraturan dari ikatan antara rantai samping (gugus R) berbagai asam amino (Gambar 10). Struktur ini merupakan konformasi tiga dimensi yang mengacu pada hubungan spasial antar struktur sekunder. Struktur ini distabilkan oleh empat macam ikatan, yakni ikatan hidrogen, ikatan ionik, ikatan kovalen, dan ikatan hidrofobik. Dalam struktur ini, ikatan hidrofobik sangat penting bagi protein. Asam amino yang memiliki sifat hidrofobik akan berikatan di bagian dalam protein globuler yang tidak berikatan dengan air, sementara asam amino yang bersifat hodrofilik secara umum akan berada di sisi permukaan luar yang berikatan dengan air di sekelilingnya (Murray et al, 2009; Lehninger et al, 2004).

 

Gambar 10. Bentuk struktur tersier dari protein denitrificans cytochrome C550 pada bakteriParacoccus denitrificans (Timkovich and Dickerson, 1976).

 

Struktur kuarterner adalah gambaran dari pengaturan sub-unit atau promoter protein dalam ruang. Struktur ini memiliki dua atau lebih dari sub-unit protein dengan struktur tersier yang akan membentuk protein kompleks yang fungsional. ikatan yang berperan dalam struktur ini adalah ikatan nonkovalen, yakni interaksi elektrostatis, hidrogen, dan hidrofobik. Protein dengan struktur kuarterner sering disebut juga dengan protein multimerik. Jika protein yang tersusun dari dua sub-unit disebut dengan protein dimerik dan jika tersusun dari empat sub-unit disebut dengan protein tetramerik (Gambar 11) (Lodish et al., 2003; Murray et al, 2009).

 

  Gambar 11. Beberapa contoh bentuk struktur kuartener.

 

Read more ...